患者男，13岁。于年4月不慎摔伤后出现右腰痛，伴有肉眼血尿，在外院诊断为肾挫伤，予卧床、消炎、止血等治疗。此后血尿反复出现，于摔伤后半个月来本院就诊。
行CT检查示右肾实质内病灶，类圆形，与周围正常组织有分界，平扫密度不均，增强扫描有轻度强化，考虑右肾肿瘤并出血可能性大。行右肾肿瘤根治切除术。
图1大体标本见肾切面多处淤血，中部见类圆形肿瘤，出血坏死明显；图2Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌伴肾门淋巴结转移，瘤组织呈腺泡状结构，胞质透明，间质见有较大的沙砾体样钙化HE中倍放大；图3瘤组织呈乳头状结构，细胞体积大，胞质丰富、透明或淡红染，核圆形，染色质泡状，核仁明显HE高倍放大；图4肿瘤细胞弥漫表达TFE3，阳性定位于胞核EnVision法高倍放大
病理检查：送检一侧肾脏标本，大小10.5cm×6.0cm×5.0cm，被膜完整并附部分脂肪囊，表面见多处淤血，肾脏实质切面见多处出血灶，中部见一类圆形肿物，大小3.5cm×3.0cm×2.0cm，紧挨。
肾盂及局部被膜下，切面暗红、局部黄褐色，出血坏死明显，质软，界清(图1)。另送检。
肾门肿大淋巴结3枚，直径0.5-0.8cm。镜下观察：瘤组织排列成腺泡状(图2)、宽阔的乳头状(图3)及小灶性实性巢状结构，出血坏死明显，细胞呈大多角形，界限清楚，胞质透明或嗜酸，核圆形或不规则，染色质泡状，核仁明显，间质可见沙砾体样钙化，局部间质可见致密纤维增生区。
肾门3枚淋巴结内均见肿瘤广泛转移破坏，结内的瘤组织排列成腺泡状结构，亦可见沙砾体。
免疫组织化学标记显示瘤细胞核弥漫表达转录因子E3(TFE3，图4)，CD10、PS、CKpan及波形蛋白局灶阳性，其余上皮细胞膜抗原(EMA)、CK7、E-cadherin、HMB45及S-蛋白均为阴性，Ki-67阳性指数局部达30％以上。
病理诊断：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌伴肾门淋巴结转移；肾挫伤。术后5个月复查，患者情况良好，未见复发或转移。
讨论：
肾癌患者常以出现无痛性肉眼血尿、腰痛、季肋部包块等症状而就诊，因外伤发现肿瘤的情况极少见。
本例患者为儿童，因外伤就诊发现Xp11．2肾细胞癌，极具偶然性。该肿瘤好发于儿童和青少年，罕见于40岁以上成年人。
遗传学上，肿瘤具有Xp11.2染色体易位并产生TFE3融合蛋白，已知的融合类型有ASPL、PRCC、PSF、NonO和CLTC。
有证据表明，应用免疫组织化学检测TFE3蛋白对于诊断该肿瘤具有较高的敏感性和特异性。
然而，Klatte等采用荧光原位杂交(FISH)及聚合酶链式反应(PCR)，对一组表达TFE3蛋白的17例肾细胞癌进行检测，结果仅在其中2例检测到Xp11.2易位，故对TFE3蛋白的诊断价值提出质疑。
一项研究显示，临床特征及组织学特点高度提示Xp11.2易位的肾癌病例，但TFE3蛋白检测阴性或仅可疑阳性，而通过FISH分离探针在其中一些病例检测到了Xp11.2易位。
由此可见，仅凭TFE3蛋白阳性做出Xp11．2肾细胞癌的诊断可能造成过诊或漏诊，应用FISH和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测出TFE3融合基因无疑是最敏感和特异的手段，但如条件所限，结合TFE3蛋白强阳性及独特的临床特征、组织学形态特点亦可做出诊断。
ASPL-TFE3型及PRCC-TFE3型是Xp11.2肾细胞癌最常见的融合基因类型，镜下表现各有特征，前者主要形成腺泡状、巢状及宽阔的乳头状结构，细胞界限清楚，胞质丰富、嗜酸或透明，核大、核仁明显，间质沙砾体多见。
后者多形成致密的实性巢状结构，细胞胞质相对较少，核仁不明显，不常见沙砾体。
本例以腺样、腺泡状及宽大的乳头状结构为主，胞质丰富，核仁明显，沙砾体易见，可见出血坏死，符合ASPL-TFE3型肾癌形态特征，但确切的融合基因类型需要分子生物学方法进一步明确。
本例淋巴结内转移灶为一致的腺泡状结构并伴有沙砾体形成，而缺乏乳头状及其他结构，其原因有待进一步研究。
鉴别诊断上首先应排除其他类型的肾细胞癌，主要为透明细胞性肾癌、嫌色性肾癌、乳头状肾癌以及透明细胞乳头状癌。
这些肿瘤局部的组织学形态均可与Xp11.2肾细胞癌相似，但均好发于成人，且不表达TFE3蛋白或组织蛋白酶K，无Xp11.2易位及相应融合基因。
另外还应与转移性的腺泡状软组织肉瘤鉴别，同样好发于青少年，可表达TFE3，本例的淋巴结转移灶与之高度相似，如仅凭淋巴结活检极易误诊，但腺泡状软组织肉瘤不表达CD10及CK，PAS染色可显示胞质内的结晶体。
目前关于Xp11．2肾细胞癌的预后存在较多争议。学者们指出发生于儿童及青年人的Xp11．2肾细胞癌较发生于成人的惰性，即使是在伴有高l临床分期及区域淋巴结转移，甚至出现远处转移的情况下，仍可长期存活。
另外一些学者认为，TFE3蛋白阳性病例较阴性病例预后不佳，ASPL-TFE3型肾癌较PRCC-TFE3型更具侵袭性而预后相对不良。
区域淋巴结转移可作为成人病例独立的复发预测因素。本例Ki-67阳性指数在局部达30％，并且发现时即有多个淋巴结转移，提示可能具较强侵袭性，但确切的生物学行为有待进一步随访观察。
本文来自丁香园肾内时间。
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