随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出，肿瘤诊断与治疗发展迅速，临床研究逐渐发现并证实更多相关的基因突变。新一代高通量测序因其在通量、成本和效率方面的优势，展现了广阔的应用前景。年初，国家卫生和计划生育委员会批准了26家肿瘤诊断与治疗高通量测序技术应用试点单位，通过试点积累经验，实现我国肿瘤基因突变高通量测序检测的规范化和标准化。为了解全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测情况，卫生部临床检验中心于年10月开展了该项目的全国室间质量评价活动，并要求各临床实验室使用日常所用试剂和程序进行检测。本次质评包括体细胞突变和胚系突变两个部分，其中胚系突变检测的具体情况如下：
一、样本情况
本次共发放10个质评样本，编号分别为、、、、、、、、、。所有样本均为人基因组DNA（从细胞中提取），样本量30μl，浓度30~50ng/μl。
其中，、号样本检测胚系突变。具体信息见表1。根据ACMG指南[1]，本次室间质评样本盘中含有的5个基因突变（计分）均为具有明确依据的致病性变异（Pathogenic）。
表1.年全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（胚系突变）室间质量评价调查活动样本信息
样本号
基因名称
NGS结果
是否计分
BRCA1
NM_.3(BRCA1):c.dupC(p.GlnProfs)
是
BRCA2
NM_.3(BRCA2):c.delT(p.SerArgfs)
是
CDKN2A
NM_.4(CDKN2A):c.TA(p.ValAsp)
是
ATM
NM_.3(ATM):c._delTCTCA(p.SerAlafs)
否
RET
NM_.4(RET):c.GT(p.GlyCys)
否
STK11
NM_.4(STK11):c._delTG(p.CysTrpfs)
是
APC
NM_.5(APC):c._delAT(p.LeuAlafs)
是
RB1
NM_.2(RB1):c.43_65dup23(p.Pro23Leufs)
否
PTEN
NM_.6(PTEN):c.85_88delTATC(p.Tyr29Glnfs)
否
ABL1
NM_.2(ABL1):c.GA(p.GluLys)
否
二、检测项目和要求
1.本次质评的检测项目是肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（胚系突变）。
2.本次室间质量评价调查活动在向每个参加实验室发送检测样品的同时，附有给实验室的活动说明“年全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测室间质量评价调查活动安排及注意事项”、“年全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测室间质量评价调查活动结果回报表”。
三、实验室回报结果情况
本次共计有60家肿瘤诊断与治疗高通量测序试点单位实验室回报质评结果，共计收到结果60份，其中有效结果44份。无效结果的原因主要有：回报结果不完整、未在截止日期内回报结果以及使用体细胞突变Panel进行报告。
本次质评中所有实验室使用的试剂，均为实验室自建方法（laboratorydevelopedtests，LDTs）。
四、评价原则
本次“肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（胚系突变）”室间质量评价，评价原则如下：
1.假阴性结果：在检测范围内的基因突变（计分）均要求正确报告，未报告即为假阴性结果，一个假阴性结果，扣除20分。
2.假阳性结果：
（1）实验室报告了预期结果内（计分）的基因突变，但突变位点错误，错误位点10个碱基，扣除10分；10个碱基，扣除20分。
（2）实验室报告了预期结果（计分）以外的基因突变，如与样本中的全基因组DNA序列不相符，则扣除10分。
3.预期结果（计分）以外的基因突变，报告正确，不扣分也不加分。
4.PT成绩计算：所有错误结果累计扣分，满分分。
得分大于等于90分则为合格；PT成绩小于90分为不合格。
五、PT成绩
PT成绩合格的实验室，发放质评合格证书，合格证书中注明实验室的检测基因及类型，且需与合格证书同时使用。
PT成绩不合格的实验室，发放质评参加证书；
如实验室回报结果不完整、或未在截止日期内回报结果，按照未参加本次质评对待。
如使用检测体细胞突变的NGS样本盘检测，并回报germline突变结果，也不进行评价，按照未参加本次质评对待。
本次质评中，实验室PT成绩情况见表2。
六、对本次质评调查活动的说明
年10~11月各参评实验室曾进行胚系突变结果的上报，但存在两个问题：（1）很多采用检测实体瘤体细胞突变Panel（如IonTorrentTMOn白癜风治疗的医院北京中科白癜风医院价格
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