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文
尧青
癌症已成为人类健康的“头号杀手”
国家癌症中心公布的年癌症统计数据显示：年我国癌症总发病数预计达.16万例，总死亡数预计达.42万例。癌症已成头号杀手每分钟8人被诊断为癌症，有5人死于癌症1例÷天≈例/天4200例÷天≈例/天癌症是个基因病
癌症从本质上来说是一种基因病，所有的癌症均源自驱动基因突变。
人人体内都有原癌基因，还有抑癌基因。平时，原癌基因和抑癌基因维持着平衡。
–原癌基因主管细胞分裂、增殖，人的生长需要它。
–抑癌基因负责管束原癌基因过度分裂、增殖。
当这些基因发生突变（又叫驱动性基因突变），原癌基因、抑癌基因失衡，导致细胞癌变。
就像调色板，红色+黄色是橙色（正常细胞），当红色突变成蓝色时，原本的橙色变成了绿色（癌变细胞）癌症的靶向治疗和基因检测
肿瘤靶向治疗是指通过检测肿瘤中是否存在导致肿瘤生长的基因突变或基因谱变化，以此确定针对特异性驱动基因突变的治疗方法。
为了判断患者是否可使用靶向治疗药物，首先需要进行基因检测。
肿瘤的基因突变类型很多，不同基因突变类型使用不同的靶向药物，只有明确了基因突变类型，正确选择靶向药物治疗，才能使患者获益。基因检测关键在于检测什么基因，目前有两种检测方案：
1、针对性检测：检测指导靶向药物治疗的基因突变。
–满足患者用药诊断需求，相对便宜
–检测的目的是为了治疗，仅检测指导靶向药物治疗的基因突变
2、全面检测：同时检测几十甚至上百个癌症相关的基因突变。
–满足患者高端诊断需求，一般较贵
同时检测所有癌症相关的基因突变，包括指导靶向药物治疗的基因突变和有目前尚无明确治疗方案的基因突变。
基因检测就像考证，证书越多并不能增加入职机会，用人单位往往只要求专业证书，重点在于能力。因此花大价钱检测数十个基因，换来一份沉甸甸的“基因报告”，最后指导靶向药物治疗的还是那几个确证的基因。针对性检测都检测哪些目的基因呢？从指导靶向药物治疗的需求出发，针对性检测主要检测两类基因突变，一类是有药可治的基因突变，如下表所示，比如EGFR、ALK和ROS1都有对应的靶向药物，对它们进行检测可以直接指导治疗。另一类是判断疗效的基因突变，比如KRAS检测可用于筛选不能从分子靶向药物中获益的患者，避免盲目用药。
癌症靶向药物及基因检测列表
癌症类型
药物通用名/商品名
批准状态
基因检测
FDA
CFDA
突变类型
主要检测技术
非小细胞肺癌
吉非替尼/易瑞沙
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EGFR突变
ARMS法，直接测序法
厄洛替尼/特罗凯
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EGFR突变
埃克替尼/凯美纳
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EGFR突变
necitumumab/Portrazza
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-
EGFR突变
阿法替尼/Tovok
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EGFR突变
Osimertinib/Tagrisso
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EGFRTM突变
Ramucirumab/Cyramza
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EGFR突变、ALK融合
RT-PCR、直接测序法、FISH
克唑替尼/赛可瑞
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√
ROS1融合、ALK融合
色瑞替尼/ZYKADIA
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ALK融合
Alectinib/Alecensa
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-
ALK融合
结直肠癌
Ramucirumab/Cyramza
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-
EGFR突变、ALK融合
RT-PCR、FISH
西妥昔单抗/爱必妥
√
√
Ras突变
ARMS、直接测序
帕尼单抗/维克替比
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KRAS突变
瑞戈非尼/Stivarga
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KRAS突变
乳腺癌
拉帕替尼/泰克泊
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√
HER-2扩增
FISH、IHC
曲妥珠单抗/赫赛汀
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√
HER-2扩增
ado-曲妥珠单抗emtansine/Kadcyla
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-
HER-2扩增
帕妥珠单抗/PERJETA
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-
HER-2扩增
Ibrance/palbocilib
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-
HER-2扩增
乳腺癌、肾癌、神经内分泌肿瘤
依维莫司/Afinitor
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√
HER-2扩增
黑色素瘤
Vemurafenib/Zelboraf
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BRAFVE突变
ARMS、Taqman、IHC
曲美替尼/Mekinist
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-
BRAFVE/K突变
达拉菲尼/Tafinlar
√
-
BRAFVE/K突变
Cobimetinib/Cotellic
√
-
BRAFVE/K突变
鼻咽癌
尼妥珠单抗/泰欣生
-
√
EGFR突变
ARMS、测序法
胃癌
曲妥珠单抗/赫赛汀
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√
HER-2扩增
FISH、IHC
雷莫芦单抗/Cyramza
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EGFR突变、ALK融合
FISH、RT-PCR
卵巢癌
Olaparib/Lynparza
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BRCA突变
测序法
本文小结
总之，进行靶向治疗之前需要基因检测，只有了解了肿瘤的基因突变类型，才能制定出合理的治疗方案，使患者受益。此外，在基因检测的技术选择上，需要根据其对应的靶点选择合适的检测技术。选择获得国家药监局批准的产品，保障检测结果的准确性和可靠性。
作者简介：尧青，生物化学与分子生物学博士，现从事肿瘤医药研发。
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