来自中国医学科学院的研究人员采用外显子组测序，绘制出了食管鳞状细胞癌（esophagealsquamouscellcarcinoma，ESCC）的遗传图谱。研究结果发表在8月24日的《自然遗传学》（NatureGenetics）杂志上。
领导这一研究的是中医院的赫捷（JieHe）教授。其长期从事肺癌、食管癌等胸部肿瘤疾病的早诊早治、外科治疗及综合治疗，并在食管癌、肺癌综合治疗大型研究中取得较大成果。于年当选为中国科学院院士。
食管癌是最具侵袭性的癌症类型之一，是全球第六位的主要癌症死亡原因。近70%的全球食管癌病例发生在中国，绝大多数病例(90%)的组织病理形式是食管鳞状细胞癌（ESCC）。目前，ESCC的早期临床诊断及治疗方法有限，患者的5年生存率仅为10%。直到现在对于导致ESCC发病的完整基因组事件仍知之甚少。
外显子组测序（Exomesequencing）是近年发展起来的一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，相对于基因组测序其成本较低。目前，外显子组测序已经在米勒综合症、歌舞伎综合症、重型颅脑畸形等孟德尔疾病的研究中得到成功应用。还有其它一些癌症和复杂性疾病也应用外显子组测序观察到高度相关的突变。
在这篇新文章中，研究人员对对肿瘤和正常样本以及8种细胞系进行了外显子组测序，每个肿瘤平均生成了82个非沉默突变（non-silentmutation）。他们证实食管鳞状细胞癌的突变谱与其他组织鳞状细胞癌的突变谱非常相似，但却不同于食管腺癌的突变谱。在99%的病例中一些与细胞周期和凋亡调控的基因发生了体细胞突变，其中包括TP53(93%)、CCND1(33%)、CDKN2A(20%)、NFE2L2(10%)和RB1(9%)基因。包括KMT2D（也称作MLL2;19%)、KMT2C(MLL3;6%)、KDM6A(7%)、EP(10%)和CREBBP(6%)在内的一些组蛋白修饰基因频繁突变。EP突变与不良的生存预后相关。FAT1、FAT2、FAT3或FAT4突变(27%)和AJUBA突变(JUB;7%)导致了Hippo信号通路失调，而NOTCH1、NOTCH2或NOTCH3突变(22%)及FBXW7突变(5%)则破坏了Notch信号通路。
这些研究结果详细描绘出了食管鳞状细胞癌的突变景观，表明了一些表观遗传调控因子突变有可能具有潜在的预后及治疗意义。
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