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检测背景年，美国病理学家Warthin发现其女裁缝家庭中许多成员死于肠道或女性生殖器官的肿瘤，年，Warthin将该家系称为“癌易感家族”。年，HenryLynch先后报道了8个与其类似的遗传性癌家系，称其为“癌家族综合征”，年，Boland将之命名为林奇（Lynch）综合征。年芬兰赫尔辛基大学的PaiviPeltomaki首先确定了这个以分布广泛的多发恶性肿瘤（尤其多见结肠癌和子宫内膜癌）为主要特征的肿瘤综合征的致病位点，随后的研究者确认错配修复基因（MMR）的突变是其主要病因，从而揭开了这个神秘的癌家族的面纱。
年，影星安吉丽娜·朱莉在尚未检出有明确的肿瘤病灶的情况下，因检测到携带肿瘤遗传易感基因BRCA突变，就选择接受双侧乳腺切除手术，两年后，又进行了卵巢和输卵管的预防性切除术。朱莉对自己大胆动刀的原因，是朱莉的家族有明确的乳腺癌和卵巢癌病史，而朱莉本人检出了与前述肿瘤发生密切相关的BRCA基因突变。这个爆炸性新闻掀起了公众对遗传性肿瘤的
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