华大基因自主研发BGISEQ-测序平台
年9月21-25日，第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会在厦门国际会议中心举行。作为肿瘤临床届一年一度的盛会，本届年会秉承“精细管理，精准医疗”的主题，吸引了来自国内外肿瘤临床专家近2万余人参会。
全球知名基因组学研究机构华大基因在24日中午12：30-14：00举办了“BGISEQ-平台17种遗传性肿瘤基因检测新产品发布会暨遗传性肿瘤基因检测助力精准医疗”为主题的卫星会，邀请到了医院的潘志忠教授和四川大学附属华西二院的尹如铁教授做为主席。
会议日程：
华大基因肿瘤事业部总监张晓平总监做了开场致辞，介绍了华大基因举办本次卫星会的意义：分享和讨论遗传性肿瘤基因检测在结直肠癌和卵巢癌领域的临床诊疗意义和现有数据，华大基因自主研发的BGISEQ-测序仪和17种遗传性肿瘤基因检测医院本地化解决方案，为医院本地化实现新一代高通量基因检测服务与临床诊疗提供了新的平台和机会。
张晓平华大基因
随后，潘志忠和尹如铁教授主持了会议。
潘志忠医院
尹如铁四川大学附属华西二院
报告一：遗传性肿瘤的研究进展
美国俄亥俄州立大学的Hampel教授首先分享了遗传性肿瘤的研究进展。Hampel教授介绍了美国临床应用遗传性肿瘤基因检测的相关经验。并以结直肠癌和卵巢癌为例，详细介绍了针对这两种肿瘤美国临床如何选择基因检测产品，如何分析数据，如何进行临床遗传咨询等方面的经验。Hampel教授介绍美国临床届认为在这两种肿瘤中应该全面展开基因检测，对于病人的诊疗和家族家属的肿瘤预防有非常积极的意义。
Dr.HeatherHampelTheOhioStateUniversity
报告二：BRCA临床检测的意义
医院的赵卫东教授阐述了BRCA临床检测的意义。9月初赵教授和华大基因合作，在安徽启动了多中心遗传性卵巢癌基因检测项目，联合了安徽近30家医院，对卵巢癌病人进行以BRCA为主的遗传性卵巢癌相关基因的检测，旨在构建中国特有的卵巢癌遗传图谱。这次会议上，赵教授分享了BRCA1/2基因检测在卵巢癌的临床病例的诊治中扮演的重要意义，对其进行检测不仅能为卵巢癌患者提供重要的用药参考，对预后也非常有指导意义，同时，为卵巢癌患者家属的肿瘤发病风险管理具有重要意义。
赵卫东医院
医院的妇瘤科主任的尹如铁主任充分肯定了赵主任工作的前瞻性和临床重要意义，也分享了自己在卵巢癌BRCA基因检测的部分经验。并对卵巢癌临床基因检测工作的开展，提出了更高的要求和期望。
报告三：遗传性结直肠癌分子筛查数据及临床解读
医院的丁培荣教授分享了遗传性结直肠癌中国分子筛查数据和临床诊疗应用经验。从年起，医院开始开展中国新发结直肠癌患者分子筛查的项目，从MMR的免疫组化到MSI检测再到新一代高通量基因检测，总共完成了例新发结直肠癌患者的分子筛查。年起医院和华大基因共建了新一代高通量基因检测分子实验室，为结直肠癌的分子筛查项目提供了强有力的技术支持，加速了这个项目的开展。年在医院潘志忠主任的支持下在科室内成立了“遗传性肠癌工作小组”随后挂牌成立了“遗传性肠癌咨询门诊”。经过几年的艰苦摸索和临床数据积累，丁教授等人的工作小组提出了相比国外的分子筛查策略更适合中国结直肠癌患者的分子筛查策略，并在医院初步建立了中国结直肠癌患者的分子筛查模式和临床诊疗模式。并在年，由医院牵头成立了遗传性结直肠癌华南协作组，医院和医生重视、参与到结直肠癌的分子筛查和临床诊疗应用中。
丁培荣医院
报告四：BGISEQ-平台17种遗传性肿瘤新产品发布
华大基因肿瘤产品线总监王喆总监发布了基于华大基因自主研发生产的BGISEQ-平台的17种遗传性肿瘤基因检测新产品。从年第一台新一代高通量测序问世开始，整个新一代高通量测序仪核心技术，都由外国把控，4家新一代高通量测序仪生产厂家全都来自美国。现在华大基因自主研发生产的国产测序仪BGISEQ－，是中国首家可以量产的测序仪。国产的新一代高通量测序仪的问世，标志着中国在肿瘤基因检测行业，将掌握核心技术和核心机器，将更好地控制成本，更好地服务于临床和科研，打造属于中国人自己的、每个老百姓用得起的基因检测产品，打造普惠大众的肿瘤精准医疗。新品发布会上，王喆总监展示了这17种遗传性肿瘤基因检测产品在检测准确性、敏感性、一致性上均可达到国际同类测序仪的水平。同时，产品配套的检测软件和BGIOnline整体解决方案，将帮助医生简便地、在医院里完成新一代高通量测序基因检测。为新一代高通量测序基因检测在临床普及提供了坚实的基础。
王喆华大基因
会议讨论环节，医院的徐烨教授和医院的王树森教授对今天会议内容进行点评。徐教授从自己的学科出发，阐述了在精准医学时代遗传性肿瘤检测的意义，并对可以用华大国产测序仪进行检测的技术给予了肯定，对遗传性肿瘤的遗传解读也提出了自己的期望。王教授从遗传性肿瘤检测人群、评审标准和遗传咨询三个方面提出了重要建议。
徐烨医院
王树森医院
华大基因将致力开发遗传性肿瘤一站式本地化解决方案，为临床提供更专业更快捷的服务，打造中国人自己的普惠精准医疗。“传承与创新、团结与奉献、收获与践行、感恩与期待”，让我们共同携手相聚下一次的CSCO学术年会！
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