血液、肿瘤及免疫缺点病致病基因检测与临床
医院血液肿瘤研究所、医院、医院，北京医院、301医院、医院、海军总医院和中关村华康基因研究院、北京康旭医学检验所等单位发起举行的第一届血液、肿瘤及免疫缺点病致病基因检测与临床运用学术研讨会，12月12日在京举行。
大会执行主席、医院血液病专家、医院血液肿瘤研究所所长朱平教授做主题报告“临床检测血液、肿瘤及免疫缺点病致病基因检测进入新时期”；广东药学院迟作华副教授介绍了“二代测序技术大大提高了少见血液和免疫缺点病的诊断”；中关村华康基因研究院院长魏伟介绍了“份子遗传学技术的临床运用及检验报告解读”。预会专家围绕各种血液病的基因变异、免疫缺点病的基因突变、白血病淋巴瘤等血液肿瘤的融会基因、与肿瘤靶向医治药物相干的基因，和基因与临床疾病诊治的关系等展开研讨。
据朱平教授介绍，近些年基因诊断技术有了飞速的进展,从PCR基因扩增到目前全外显子组和全基因组测序，已使疾病的诊断有了革命性的改变。目前第二代基因检测技术已开始应用到临床一线对血液病，肿瘤和免疫缺点病的诊断工作，这些疾病有些是家族遗传病，更多的是基因突变致使的。这些疾病常常长时间贫血，发热和感染，白细胞减少，常常是临床的疑问症，医院，用常规的诊断方法都很难确诊。基因诊断可以一举解决这些问题，做出精确诊断。肿瘤医治已发展了一些有效的靶向药物，这些药物只针对有特定基因突变的患者，而基因诊断大大有利于医生的药物选择，勤俭肿瘤患者医疗费用。
据悉，为了推动我国血液、肿瘤及免疫缺点病基因诊断的展开，应北京康旭医学检验所所长魏伟的约请，专家们共同设计了一整套基因组合，用于血液、肿瘤及免疫缺点病基因检测。这1组合包括了四大部份：血液病的基因变异;白血病淋巴瘤和其他血液肿瘤相干的融会基因;与肿瘤靶向医治药物相干的基因;免疫缺点病基因突变。这类基因组合包括了绝大多数有临床诊断和医治价值的基因变异。这1设计，医院对血液、肿瘤医院站在一样的起跑线上，直接对疾病做出精准的最后诊断，了解患者的预后，改良医治。
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