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任务：gfr和lkb1的突变情况，在nsclc里面，包括tcga和ccle
一.背景介绍：EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4）。HER家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用。EGFR表达于正常上皮细胞表面，而在一些肿瘤细胞中常过表达，EGFR的过表达和肿瘤细胞的转移、侵润、预后差有关。EGFR下游的信号转导通路主要有两条：一条是Ras/Raf/MEK/ERK-MAPK通路，而另一条是PI3K/Akt/mTOR通路。EGFR突变：EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18-21外显子，其中19和21号外显子突变覆盖突变的90%。
人LKB1(LiverkinaseB1)基因或称STK11(Serine-ThreonineKinase11，STK11)，定位于人染色体19p13.3的位置。含10个外显子，编码蛋白LKB1由个氨基酸组成,分子量约50kda，包括激酶区域(44~)，N端调节域和C端调节域。N端调节域含一个核定位序列,使LKB1定位于细胞核中。LKB1在人体多种组织中广泛表达。以幼肝，睾丸，小肠和骨骼肌最多。LKB1基因的胚系失活突变可导致癌症易感病皮杰氏综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS),该病患者多发错构瘤息肉且患癌症风险增加。LKB1基因的体细胞突变广泛地存在于众多类型的恶性肿瘤中,如肺癌。结肠癌和乳腺癌等,因此,LKB1被普遍认为是抑癌基因。LKB1基因的编码产物LKB1蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,调节多种细胞生理病理过程。LKB1的直接底物包括AMPK(AMP-activatedproteinkinase)和十二种AMPK激酶。LKB1通过促进AMPKα亚基上Thr位点的磷酸化，增强AMPK的磷酸化水平，从而使AMPK激活。
二.cBioPortal突变查询cBioPortal网站整合了个肿瘤基因组研究的数据，包括TCGA和ICGC等大型的肿瘤研究项目，涵盖了两万八千例标本的数据，此外部分样品还包括了临床预后等表型的信息。cBioPortal的基因组数据类型包括体细胞突变，DNAcopy-numberalterations（CNAs），mRNA和miRNA表达，DNA甲基化，蛋白质富集，磷酸化蛋白富集。
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