1什么是精准治疗
年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学(PrecisionMedicine)”计划,呼吁美国要增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。1月30日奥巴马正式推出“精确医学计划”,提议在财年向该计划投入2.15亿美元,以推动“精准医学”发展。通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨,来实现人类对疾病准确预警,精确诊断,有效治疗。
尤其在肿瘤治疗领域,恶性肿瘤的发病率呈逐年上升,随着技术的进步,肿瘤治疗手段复杂多样,例如除常规三大技术,手术、化疗、放疗外,无创治疗,生物治疗、靶向治疗,基因治疗,免疫治疗等等不断涌现。逐步实现“该消灭的片甲不留,该留的毫厘无损”,在保证精准治疗的同时尽可能将损伤控制到最低。
精准治疗是将个体疾病的基因和分子学信息用于指导其诊断和治疗的医学,其中的关键是基因和分子学信息、诊断、治疗三者的结合,使疾病的诊治更具有针对性、靶向性和特异性。
肿瘤治疗已进入“精准治疗时代”。“精准治疗”能够有效提高肿瘤患者的生存率和生活质量,因此越来越受到大家的重视。
2“精准治疗”模式有哪些优势每一个人都具有自己独特的基因,每一位肿瘤患者所携带的肿瘤基因也不完全一致,即使是同样分型分期的肿瘤,其治疗策略也不尽完全相同。例如:目前肿瘤靶向治疗即是“精准治疗”的一个体现,在综合考虑患者各项特征的基础上,通过检测肿瘤患者的基因分型,从而可以针对患者自身特征制定最佳治疗方案,突破传统治疗的局限性。
例如:靶向治疗使更多患者能够在第一时间接受有效治疗,避免患者通过以身试药的方式选择有效方案,也避免了不适用药物带来的严重毒副作用,显著降低严重药物毒副作用发生率,提升患者的生存期和生活质量,大幅提高治疗效果,缓解疾病发展、延长生命。同时,这不仅增加了患者的治疗信心和配合度,还有效降低了治疗费用,减轻广大肿瘤患者的经济负担。
精准治疗的基因与分子生物学信息目前主要包含了5个方面的遗传学变异:
(1)单个碱基的突变,如EGFR基因突变;
(2)额外的基因拷贝(即基因扩增),如乳腺癌HER2基因扩增;
(3)大段缺失,DNA的缺失可能导致那些阻止或控制癌症发展的基因缺失;
(4)基因重组,如大家非常熟悉的ALK融合基因;
(5)基因突变引起的表观遗传学改变,如现在常提到的甲基化、微小RNA等。
以上5个方面基本上涵盖了目前癌症基因分子诊断和精准治疗的分子生物学基础。通过检测遗传学方面的变异,就能够预测肿瘤发生、转移的风险,靶向治疗敏感性,以及化疗药物的耐药性等等。
3如何实现肿瘤“精准治疗”目前我们开展“精准治疗”应用了多项领先技术,这一系列技术的综合应用极大地提高了治疗效果,延长患者无病生存期,提高生存质量使患者如常生活。
明确诊断,精准用药——基因与分子病理检测
肿瘤的手术或穿刺活检取得组织标本是能获得的第一类肿瘤样本,对样本的分子病理诊断和基因检测,有助于术后治疗方案的确定。此外,部分肿瘤患者的血浆和恶性胸水也可以作为替代性样本做为检测的样本材料。临床医生可以根据患者的基因检测结果为肿瘤患者选择最佳的精准靶向治疗药物,调整治疗方案,做到“对症下药”,而不用患者“以身试药”。
另外,在治疗的过程中随着时间的推移,患者体内的肿瘤细胞可能发生基因水平上的改变,这些基因突变后的肿瘤细胞已不同于之前组织样本的基因信息,因此可能出现“耐药”现象,即正在进行治疗药物药效降低或无效的现象。因此,在接受一段时间的治疗以后,应定期复检结果显示疾病进展,提防耐药现象的产生。此时可以重新利用标本进行基因检测,找出耐药的基因,调整治疗方案,避免因继续盲目用药延误疾病的治疗和金钱的浪费。
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