科室介绍
中医院始建于年，是集肿瘤医疗、教学、科研为一体的医院。该院病理科是建院时首批临床独立建制科室之一。经过数十年的发展和积累，具备完善的病理诊断和治疗保证体系。
隶属病理科的分子病理诊断组，最早建立于二十世纪90年代，包含免疫组化和分子病理两大块业务。分子病理室至今可成熟完成60多个检测项目，累计年检测量近万例。运行以来获得国内外诸多认证、认可，年以来免疫组化和分子病理检测进入国际认可行列，测评符合率为%；获得国家卫生计生委病理质控中心认证；年临床基因扩增实验室获得北京市卫生计生委认证。年获批卫生计生委高通量基因检测技术临床应用试点单位。
首批卫生计生委高通量基因测序试点单位年4月，获批卫生计生委高通量基因测序试点单位，分子病理室根据现有条件对NGS平台设置进行了细致的调研、规划及专家论证、评审。实验室布局如下展示。
分子病理诊断组人员组成主任医师1人、副研究员1人、助理研究员5人、住院医师1人、主管技师1人。在筹建高通量测序前期，分子病理诊断组各位成员积极参与了国内现有的相关培训，包括检验中心组织的临床基因扩增实验室技术人员培训班培训考核、诊断公司组织的BRCA培训班、NGS设备公司组织的NGS培训等。目前，在诊断科室内部已能完成从服务台接诊、档案调度及标本准备、标本评估及实验操作、结果判读及审核、报告签发这一系列完整流程。
BRCA1/2基因突变检测为了给患者和临床医生提供可靠的BRCA基因检测结果，分子病理室在前期预实验中运用LifeTechnologies的IonTorrent二代测序平台以及MLPA检测，测序后结果经过Sanger测序验证，预实验结果达到为临床患者提供检测的标准，于年5月正式面向临床开展BRCA1/2基因检测服务。现有BRCA1/2基因检测平台由IonTorrent二代测序平台和ABIxl一代测序平台组成。
可接收的标本类型唾液（需要专门唾液采集管，收集2ml即可）或血液（EDTA抗凝管，4ml），以及肿瘤组织（需病理形态学评估）。
BRCA1/2基因检测流程在该院分子病理诊断组完成BRCA检测全流程如下，从标本接收到出具诊断报告需要15个工作日左右。
对于NGS检测阳性的结果会使用Sanger测序再次验证，结果一致时方可出具检测报告。同时为了弥补NGS法无法检测BRCA1/2基因大片段缺失插入突变及外显子水平拷贝数变异的缺陷，科室会采用MLPA(MultiplexLigation-dependentProbeAmplification)法进行补充。
每个标准环节耗时如表所示：
环节周期
（工作日）
标本接收1DNA提取及检测1建库1质控1上机测序1数据质控+信息分析1遗传分析1阳性样本Sanger测序验证4阴性样本进行MLPA检测2测序结果解读及报告撰写1上级医师审核报告及签发1总周期15BRCA1/2基因检测相关的各种规范单据申请单：
知情同意书：
临床标本登记表：
严谨的质控●二代测序流程质控
?样本质控：Nanodrop检测/，Qubit检测DNA质量。
?文库质控：Real-timePCR检测文库PCR产物质量。
?上机前质控：测序环境：22±3°C；仪器清洗及自检。
?测序中质控：ISPLoading在70%以上，UsableReads在50%以上，LiveISPs及LibraryISPs在90%以上。
?测序后质控：Polyclonal在20%-35%，LowQuality在10%以下，TestFragments在1%-2%，平均测序深度大于×，片段大小大于bp，TF-c（检测PGM或S5）和TF-1（检测One-touch或Chef）大于90%。
?Sanger测序对比质控：对阳性位点用Sanger测序方法（金标准）进行比对。
●数据解读质控
?依据年ACMG指南确定BRCA基因突变致病性临床意义
?BIC数据库作为判定BRCA基因突变临床意义参考依据（怎么治疗皮肤白癜风看白癜风的医院哪家好
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