9个与您有关的真实故事基因检测的用处

关键词:基因检测生育健康癌症体检基因打拐

指导用药罕见病诊断农业育种

基因治疗新药研发

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您是做什么的?

基因行业……

好高端啊!是做什么的?有什么用?……

我们知道人类基因组计划与登月、原子弹计划齐名。而基因技术对老百姓有什么用?不用省略号,我们尝试用九个真实的故事,专属分享给基因慧读者,谈谈基因技术的用处。欢迎留言讨论。(声明:仅供学习参考,不作为决策依据)

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感谢萧芳权、李木等读者对本文提供部分素材

1.无创产前检测帮助生一个健康宝宝

图:年香港中文大学医学院副院长卢煜明因为开创无创产前基因检测,被授予首届未来科学大奖“生命科学奖”。图片来自网易科技。

(真实案例,人名为化名)晓西的老婆怀孕后做了唐氏筛查,检查报告显示高风险。医生告诉她需要尽快做进一步检查——做羊水穿刺或者无创DNA检查(NIPT)。晓西的老婆吓哭了。据说羊水穿刺大概有0.5%-1%的流产风险。晓西经过了解后,推荐老婆在某机构做了无创DNA检查,过了七八天后,检测结果出来了,是低风险。在年下半年,喜获可爱健康的宝宝。

在这个过程中,晓西了解到表姐通过试管婴儿技术生了一对双胞胎,有一个是唐氏综合征的患儿。原本无创DNA检查结果显示21三体综合征高风险。医生建议做羊水穿刺以确认胎儿到底有没有问题。一个宝宝的羊水穿刺结果正常,另一个宝宝的结果因为羊水培养失败结果没有出来。表姐没有再做检查,结果生出的双胞胎中有一个是唐氏综合征的患儿。

NIPT在年被证明临床应用价值[1]。目前国内公开报道的NIPT样本数超过万。NIPT结果高风险仍需羊水穿刺确认,但低风险一般无需经过羊水穿刺,降低流产风险。深圳、重庆等地将NIPT纳入医保。闽,鄂,湘,苏、川、贵等地物价局对NIPT明确定价。

2.郭台铭宣布十年助力乳癌和血癌基因检测

图:郭台铭未來10年支付乳癌和血癌基因檢測。图片来自东森新闻云

(据东森新闻云报道)年母亲节前夕,永龄健康基金会创办人、鸿海董事长郭台铭出席公益活动“永龄华人抗癌联合行动”,宣布永龄健康基金会在未来10年将免费支付乳癌、血癌患者基因检测临床研究计划,深入医疗研究,造福更多癌症患者。由于亡妻林淑如12年前因乳癌过世,今年3月郭台铭在永龄健康基金会宣誓与台大、华大基因、Nantworks、HudsonAlpha合作共组抗癌联盟,一起攻克乳癌[2]。

越来越多的基因被发现作为某些癌症的发生、术后复发或者转移的指标,比如乳腺癌相关的BRCA1/2、HER2等基因;和血癌相关的BCR-ABLP基因等。通过对这些指定基因的快速检测,可以用来诊断癌症或者治疗指导。

3.“基因身份证”

图:中国公安部建立全球首个“打拐DNA信息库”。图片来自新华视频(年01月17日)[3]

(根据新华网重庆频道报道)年,38岁的綦江人王某怎么也没想到,她失踪了12年多的儿子会再次回到她的怀抱。綦江警方借助全国查找被拐儿童DNA信息系统,辗转福建、广东等地,终将这名被拐男孩成功解救。

(根据公安部







































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