基因具有遗传效应的DNA片段，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，决定生命健康的内在因素。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。
组成人类和黑猩猩基因组的碱基对序列98.77%是完全相同的。
1.基因指导蛋白质合成，通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。如：白化病是由于控制酪氨酸的基因异常，不能合成黑色素，表现出白化症状。
2.基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。如镰状细胞贫血常染色体隐性基因遗传病，患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。
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基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
少利多害性：一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。
1、外因:物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等；化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等；生物因素：某些病毒和细菌等。
2、内因：DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息
通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关。
1、恶性肿瘤疾病：肺癌、胃癌、直肠癌、食管癌、鼻咽癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、原发性肝癌等；
2、心脑血管疾病：肥胖症、高血压、冠心病、脑中风等；
3、代谢与免疫系统疾病：糖尿病、IgA系肾病、哮喘、慢性荨麻疹、干燥综合症、过敏性鼻炎等呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病：支气管哮喘、先兆子痫、呼吸暂停综合征等；
4、肌肉、骨骼关节及神经类疾病：苯丙酮尿症、老年痴呆症、腰椎间盘突出症、帕金森氏病；
5、眼耳鼻喉科及皮肤科疾病：白癜风、硬皮病、屈光不正、红斑狼疮、牛皮癣等；
6、精神类疾病：酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症等。
1、寻找疾病的易感者:所有癌症都与基因有关，由突变基因引发。发现与常见癌症相关基因。BRCA1乳腺癌易感基因的女性有85%的几率在65岁之前发展为乳腺癌，为了降低风险，安吉丽娜·朱莉做了双侧乳腺切除和卵巢全切手术。
2、指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。如:无创DNA产前检测能准确检测唐氏综合征(T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。
3、精准医疗
（1）诊断容易
（2）用药准确合适（最佳剂量和最小副作用、精准用药时间给药）
（3）对疾病的护理和预后效果得到准确评估和指导
4、辅助临床诊断与治疗
（1）通过基因检测，在基因层面找到致病原因，辅助医生鉴别诊断甚至纠正临床诊断
（2）对药物与人体体质进行个性化评估、诊断，进行个性化用药指导
（3）精准用药避免药物对人体造成的伤害，同时也提高了药物的疗效，降低了不必要的医疗支出。肿瘤治疗新选择：肿瘤——基因靶向治疗
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人体基因图谱的破译使人类的健康发生质的飞跃，基因检测可以让人根据自己的遗传特点，理性地选择适合自己的生活方式。
如：
1、肺部易感基因：检测出肺部有易感基因，少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；
2、酒精代谢基因:酒量是由基因决定的，医院贴心地给接受此类基因检测的人群提供一张被称作“免酒证”的小卡片，卡片上注明了受检者的酒精代谢能力，并为酒精代谢能力低的人开出“不建议饮酒”的检测建议。
1.受检者向专科门诊或专业检测部门提出检测需求
2.制定专业检测方案，检测必要信息告知，签署知情同意书
3.样本采集（血液样本、唾液样本、口腔上皮细胞采集棒）
4.专业机构完成检测并出具报告
5.医生或专业人员向受检者解读报告
受检者阴性结果不代表高枕无忧，依然需要保持良好的生活习惯；阳性结果后可采取干预措施，提高生活质量，延长寿命。
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